徐书华团队揭示羌族古黄河源流与基因交融历史

2026年1月15日，复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院/进化生物学中心徐书华团队，联合中国医学科学院医学生物学研究所等单位，在国际学术期刊《Science Advances》发表题为“Ancient Yellow River ancestry and divergent admixture histories in the Qiang people”的研究论文，首次系统勾勒出羌族“起源于黄河流域、分化于高原边缘、成形于族群融合”的完整遗传演化过程。

羌族是中国历史文献中最早被系统性记载的族群之一。距今约3000年的商代甲骨文中已出现“羌”字，此后《史记》《后汉书》等典籍持续记载这一古老族称。然而，受考古遗存与历史记载的局限，羌族的遗传起源、内部结构与适应性演化机制，长期缺乏直接的分子人类学证据支撑。

二元遗传结构：汉化与藏化的羌族亚群

研究团队基于四川茂县20名羌族个体的全基因组测序数据，结合欧亚地区已公开的现代与古代人群基因组进行系统比较。遗传结构分析、群体系统发育树重构与祖源构成分析一致表明：现代羌族在遗传上并非均质人群，而是清晰分化为两个亚群——一支整体更接近汉族（Qiang_H），另一支与藏族遗传亲和度更高（Qiang_T）。这一发现与历史人类学家王明珂在川西田野调查中观察到的“汉化”与“藏化”现象相互印证。值得注意的是，两个亚群之间的分化程度甚至超过中国南北汉族之间的差异，说明羌族内部存在长期稳定的遗传分化。基因流与祖源片段分析进一步验证：汉族与藏族间不平衡的基因交流，是推动羌族内部汉化与藏化的核心动力。

溯源5300年：黄河流域的共同祖先

为追溯羌族的深层起源，研究团队引入距今约4万年至近代、来自东亚及周边地区的约450例古代个体基因组数据。结果显示，无论汉化羌族还是藏化羌族，其最近的遗传亲缘均指向黄河中上游新石器时代农耕人群，其中距今约5300年的庙子沟文化人群与现代羌族遗传亲和度最高，与两个亚群共享几乎一致的遗传漂变，被认定为羌族分化前的最近共同祖先——从分子层面佐证了文献中“氐羌源于黄河”的记载。

约4700年前：三系血统的融合

群体混合模型推断显示，现代羌族祖先大约在4700年前由以汉族为代表的古黄河血统、以藏族为代表的古藏高原血统，以及羌族特有的“古氐羌”血统共同混合形成。此后，两个亚群走上不同的演化路径：Qiang_H在近两千年内多次接受汉族基因流入，时间节点与魏晋南北朝人口迁徙、元明时期汉人大规模迁入四川等历史事件相吻合；Qiang_T则更多与藏族相关人群发生基因交流，可能与吐蕃帝国扩张及藏文化传播密切相关。不对称的基因流动最终固化了羌族内部的遗传分化。

环境适应：高原生存的古老遗传支系

研究还发现两个亚群在多个功能基因位点上表现出显著分化。汉化羌族中与酒精代谢相关的ADH1B、ADH1C基因“快速代谢酒精”变异频率明显升高，可能由混合与混合后选择共同塑造。尤为引人关注的是，研究团队在ANKRD36基因中发现一个在羌族中高频、汉族中罕见、藏族及世界大多数人群中几乎不存在的错义突变（rs143216880, C>T）。该突变与数十个eQTL强连锁形成独特单倍型。ANKRD36与血压调控相关，研究者推测这一单倍型可能通过调控ANKRD36表达与蛋白质结构，帮助羌族适应中高海拔环境的慢性缺氧压力。该突变在羌族中的起源时间可追溯至约4.6万年前，比汉族、瑶族等携带人群更古老，代表了东亚人群一条极为古老且保存至今的遗传支系。

科学价值

该研究首次基于全基因组数据系统勾勒出羌族完整的遗传演化图景，表明羌族不仅与汉族、藏族紧密联系，更在基因组中保留了东亚人群极为古老的遗传本底。研究团队强调，当前人类遗传学研究多聚焦主体族群，羌族等少数民族的医学遗传学价值长期被低估；此类研究不仅完善全球人群演化模型，也为精准医学与族群特异性疾病研究提供新视角。

复旦大学人类表型组研究院博士生曾维顺、中国医学科学院杨昭庆教授为共同第一作者，徐书华教授与中国医学科学院褚嘉祐教授为共同通讯作者。研究获国家重点研发计划、国家自然科学基金、上海市计算生物学重点专项等资助，计算分析工作得到复旦大学CFFF智能计算平台支持。

原文链接：Science Advances（DOI: 10.1126/sciadv.ady6667）