徐書華團隊揭示羌族古黃河源流與基因交融歷史

2026年1月15日，復旦大學生命科學學院／人類表型組研究院／演化生物學中心徐書華團隊，聯合中國醫學科學院醫學生物學研究所等單位，在國際學術期刊《Science Advances》發表題為“Ancient Yellow River ancestry and divergent admixture histories in the Qiang people”的研究論文，首次系統勾勒出羌族「起源於黃河流域、分化於高原邊緣、成形於族群融合」的完整遺傳演化過程。

羌族是中國歷史文獻中最早被系統記載的族群之一。距今約3000年的商代甲骨文中已出現「羌」字，此後《史記》《後漢書》等典籍持續記載這一古老族稱。然而，受考古遺存與歷史記載的局限，羌族的遺傳起源、內部結構與適應性演化機制，長期缺乏直接的分子人類學證據。

二元遺傳結構：漢化與藏化的羌族亞群

研究團隊基於四川茂縣20名羌族個體的全基因組測序數據，結合歐亞地區已公開的現代與古代人群基因組進行系統比較。遺傳結構分析、群體系統發育樹重構與祖源構成分析一致表明：現代羌族在遺傳上並非均質人群，而是清晰分化為兩個亞群——一支整體更接近漢族（Qiang_H），另一支與藏族遺傳親和度更高（Qiang_T）。這一發現與歷史人類學家王明珂在川西田野調查中觀察到的「漢化」與「藏化」現象相互印證。值得注意的是，兩個亞群之間的分化程度甚至超過中國南北漢族之間的差異，說明羌族內部存在長期穩定的遺傳分化。基因流與祖源片段分析進一步驗證：漢族與藏族間不平衡的基因交流，是推動羌族內部漢化與藏化的核心動力。

溯源5300年：黃河流域的共同祖先

為追溯羌族的深層起源，研究團隊引入距今約4萬年至近代、來自東亞及周邊地區的約450例古代個體基因組數據。結果顯示，無論漢化羌族還是藏化羌族，其最近的遺傳親緣均指向黃河中上游新石器時代農耕人群，其中距今約5300年的廟子溝文化人群與現代羌族遺傳親和度最高，與兩個亞群共享幾乎一致的遺傳漂變，被認定為羌族分化前的最近共同祖先——從分子層面佐證了文獻中「氐羌源於黃河」的記載。

約4700年前：三系血統的融合

群體混合模型推斷顯示，現代羌族祖先大約在4700年前由以漢族為代表的古黃河血統、以藏族為代表的古青藏高原血統，以及羌族特有的「古氐羌」血統共同混合形成。此後，兩個亞群走上不同的演化路徑：Qiang_H在近兩千年內多次接受漢族基因流入，時間節點與魏晉南北朝人口遷徙、元明時期漢人大規模遷入四川等歷史事件相吻合；Qiang_T則更多與藏族相關人群發生基因交流，可能與吐蕃帝國擴張及藏文化傳播密切相關。不對稱的基因流動最終固化了羌族內部的遺傳分化。

環境適應：高原生存的古老遺傳支系

研究還發現兩個亞群在多個功能基因位點上表現出顯著分化。漢化羌族中與酒精代謝相關的ADH1B、ADH1C基因「快速代謝酒精」變異頻率明顯升高，可能由混合與混合後選擇共同塑造。尤為引人關注的是，研究團隊在ANKRD36基因中發現一個在羌族中高頻、漢族中罕見、藏族及世界大多數人群中幾乎不存在的錯義突變（rs143216880, C>T）。該突變與數十個eQTL強連鎖形成獨特單倍型。ANKRD36與血壓調控相關，研究者推測這一單倍型可能透過調控ANKRD36表達與蛋白質結構，幫助羌族適應中高海拔環境的慢性缺氧壓力。該突變在羌族中的起源時間可追溯至約4.6萬年前，比漢族、瑤族等攜帶人群更古老，代表了東亞人群一條極為古老且保存至今的遺傳支系。

科學價值

該研究首次基於全基因組數據系統勾勒出羌族完整的遺傳演化圖景，表明羌族不僅與漢族、藏族緊密聯繫，更在基因組中保留了東亞人群極為古老的遺傳本底。研究團隊強調，當前人類遺傳學研究多聚焦主體族群，羌族等少數民族的醫學遺傳學價值長期被低估；此類研究不僅完善全球人群演化模型，也為精準醫學與族群特異性疾病研究提供新視角。

復旦大學人類表型組研究院博士生曾維順、中國醫學科學院楊昭慶教授為共同第一作者，徐書華教授與中國醫學科學院褚嘉祐教授為共同通訊作者。研究獲國家重點研發計畫、國家自然科學基金、上海市計算生物學重點專項等資助，計算分析工作得到復旦大學CFFF智能計算平台支持。

原文連結：Science Advances（DOI: 10.1126/sciadv.ady6667）