沒有骨頭也能讀基因：兩萬年前洞穴沉積物改寫冰期歐洲人群史

研究冰期歐洲，人的骨骸一直是最稀缺的證據。末次冰盛期（LGM，約 2.65 萬至 1.9 萬年前）前後，歐洲人口稀疏、埋葬稀少，可供全基因組分析的人類遺骸屈指可數——整個舊石器時代晚期，全歐洲提取過全基因組數據的人骨樣本不到五十具。於是研究者把目光轉向另一種材料：洞穴沉積物。2026 年 10 月 23 日，《科學進展》（Science Advances）第 12 卷第 43 期發表的一項研究，用西班牙坎塔布里亞 El Mirón 洞穴約 2.2 萬年前的一層沉積物，讀出了足以判定遺傳源流的人類核 DNA，同時報告法國、西班牙與義大利三個格拉維特（Gravettian）個體的全基因組資料。

論文由維也納大學演化人類學系 Pere Gelabert 領銜，Ron Pinhasi 為資深作者，合作方包括西班牙坎塔布里亞大學、美國新墨西哥大學、法國與義大利多家考古機構，以及哈佛醫學院 David Reich 團隊，作者名單近四十人。研究要回答的問題並不新：格拉維特文化（約 3.4 萬至 2.5 萬年前）遍布歐洲，石器、藝術與埋葬習俗在東西歐之間呈現明顯相似性，但先前的遺傳數據卻顯示東西歐人群相對隔離，長期分屬不同血統源流（Fournol 與 Véstonice 兩支）。骨骼樣本的稀少，使這項矛盾遲遲無法在更細的時間尺度上檢驗。

這次研究補上了三具新骨骼的全基因組：法國西南巴斯克地區 Isturitz 洞穴的一具女性遺骸，年代為 26,030±220 年前，是西南歐迄今取得全基因組數據的最古老現代人個體；西班牙坎塔布里亞 Chufín 洞穴的一具個體，22,793±116 年前，代表格拉維特文化在坎塔布里亞的較晚階段；義大利南部 Ostuni 洞穴編號 Ostuni1b 的男性胎兒，是此前已研究過的女性 Ostuni1 的兒子，為南中歐格拉維特人群的內部結構提供了直接樣本。

沉積物取樣發生在 El Mirón 洞穴後廳，目標是梭魯特（Solutrean）文化的第 122 層，碳十四年代為 22,100 至 21,730 cal BP，屬該洞穴人類佔據的末期階段。研究者從兩份萃取物建構了九個定序文庫，每個文庫平均定序十次，其中 68 次經過 TWIST 1.4M 人類核 DNA 富集、33 次為鳥槍法定序，合計產出 1,028,866,146 條序列，回收 294,109 條獨特人類讀段，覆蓋 1240K 面板上的 51,081 個位點；經損傷限制與讀段末端修剪後，保留 14,737 個單核苷酸多態位點用於下游分析。這個數量已經足以在完全沒有骨骼和牙齒的情況下，把考古層位與一個具體的遺傳源流直接對應起來。常染色體與 X 染色體的覆蓋度相近，提示沉積物中的人類 DNA 很可能來自男性多於女性。

第一個關鍵結論是東西歐之間存在此前未被檢出的基因流。Isturitz 女性的主體源流屬於西歐譜系，但她同時攜帶與中歐、東歐人群相關的成分；遺傳建模把這次交流的時間定在約 32,500 至 31,500 年前。法國 Ormesson 一個先前發表的個體也出現類似訊號。研究者指出，這否定了「從奧瑞納文化到梭魯特文化，西南歐人群在遺傳上一直孤立延續」的傳統模型；結合 Isturitz 遺址異常豐富的考古記錄，這裡可能長期充當不同群體聚會的場所。

第二個結論是西南歐在冰期中的長期連續性。Chufín 個體提供距今約 2.6 萬年的時間錨點，顯示格拉維特人群發生混合之後，西南歐的遺傳結構在數千年間保持穩定；El Mirón 沉積物 DNA 則把這一支與 Fournol 相關的源流直接延伸到約 2.2 萬年前的梭魯特末期。也就是說，伊比利半島作為末次冰盛期「避難所」的角色，在遺傳層面得到了支持：人群收縮到西南歐一隅，卻沒有被外來人群整體替換。

第三個結論來自義大利的母子樣本。Ostuni1b 的父親很可能來自與母親相同的遺傳群體，但父母之間並非近親——研究者據此推斷，當時的人群中存在有助於避免近親繁殖的婚配安排。這與「小群體長期隔離必然導致高近交」的直覺相反，說明區域內的連續性可以與跨越大陸的基因交流同時存在。

方法層面的意義也許比單個結論更重要。沉積物 DNA（sedaDNA）此前在該洞穴主要用於粒線體 DNA 研究，只能追蹤母系；這次透過核 DNA 富集與深度定序，把「環境樣本」提升到了可做全基因組源流判定的水準。對骨骼極度稀缺的時段——比如末次冰盛期——這意味著可以用連續的地層序列，去觀察人群的替代、混合與延續，而不必等待一具恰好保存下來的骨架。研究團隊下一步的計畫，是把沉積物 DNA 與古蛋白質體學結合，處理那些形態上無法鑑定、但分子層面仍有資訊的碎骨。

局限同樣清楚。沉積物 DNA 天然混合了多個個體的遺傳物質，覆蓋度低、損傷重，能夠穩定判定的位點遠少於骨骼樣本；三個新骨骼個體與一層沉積物，也無法代表整個歐洲。但正如作者所言，這項工作的價值在於把舊石器時代晚期的人群史從「少數骨架支撐的粗線條」，推進到可以在具體層位、具體千年尺度上檢驗的模型：東西歐的格拉維特人群既不是彼此隔絕的孤島，也不是一盤均勻的散沙，而是在區域連續性之上疊加了遠距離交流的網絡。

圖為西班牙坎塔布里亞 El Mirón 洞穴入口，本次沉積物 DNA 取樣即位於該洞穴後廳的梭魯特文化層（圖片來源：New Scientist 報導配圖，攝影 Lawrence Guy Straus）