没有骨头也能读基因：两万年前洞穴沉积物改写冰期欧洲人群史

研究冰期欧洲，人的骨骸一直是最稀缺的证据。末次冰盛期（LGM，约 2.65 万至 1.9 万年前）前后，欧洲人口稀疏、埋葬稀少，可供全基因组分析的人类遗骸屈指可数——整个旧石器时代晚期，全欧洲提取过全基因组数据的人骨样本不到五十个。于是研究者把目光转向另一种材料：洞穴沉积物。2026 年 10 月 23 日，《科学进展》（Science Advances）第 12 卷第 43 期发表的一项研究，用西班牙坎塔布里亚 El Mirón 洞穴约 2.2 万年前的一层沉积物读出了足以判定遗传祖源的人类核 DNA，同时报告了法国、西班牙与意大利三个格拉维特（Gravettian）个体的全基因组数据。

论文由维也纳大学进化人类学系 Pere Gelabert 领衔，Ron Pinhasi 为资深作者，合作方包括西班牙坎塔布里亚大学、美国新墨西哥大学、法国与意大利多家考古机构，以及哈佛医学院 David Reich 团队，作者名单近四十人。研究要回答的问题并不新：格拉维特文化（约 3.4 万至 2.5 万年前）遍布欧洲，石器、艺术与埋葬习俗在东西欧之间呈现明显相似性，但此前的遗传数据却显示东西欧人群相对隔离，长期分属不同祖源谱系（Fournol 与 Véstonice 两支）。骨骼样本的稀少，使这一矛盾迟迟无法在更细的时间尺度上检验。

这次研究补上了三具新骨骼的全基因组：法国西南巴斯克地区 Isturitz 洞穴的一具女性遗骸，年代为 26,030±220 年前，是西南欧迄今获得全基因组数据的最古老现代人个体；西班牙坎塔布里亚 Chufín 洞穴的一具个体，22,793±116 年前，代表格拉维特文化在坎塔布里亚的较晚阶段；意大利南部 Ostuni 洞穴编号 Ostuni1b 的男性胎儿，是此前已研究过的女性 Ostuni1 的儿子，为南中欧格拉维特人群的内部结构提供了直接样本。

沉积物取样发生在 El Mirón 洞穴后厅，目标是梭鲁特（Solutrean）文化的第 122 层，碳十四年代为 22,100 至 21,730 cal BP，属该洞穴人类占据的末期阶段。研究者从两份提取物构建了九个测序文库，每个文库平均测序十次，其中 68 次经过 TWIST 1.4M 人类核 DNA 富集、33 次为鸟枪法测序，合计产出 1,028,866,146 条序列，回收 294,109 条独特人类读段，覆盖 1240K 面板上的 51,081 个位点；经损伤限制与读段末端修剪后，保留 14,737 个单核苷酸多态位点用于下游分析。这个数量已经足以在完全没有骨骼和牙齿的情况下，把考古层位与一个具体的遗传祖源直接对应起来。常染色体与 X 染色体的覆盖度相近，提示沉积物中的人类 DNA 很可能来自男性多于女性。

第一个关键结论是东西欧之间存在此前未被检出的基因流。Isturitz 女性的主体祖源属于西欧谱系，但她同时携带与中欧、东欧人群相关的祖源成分；遗传建模把这次交流的时间定在约 32,500 至 31,500 年前。法国 Ormesson 一个此前发表的个体也出现类似信号。研究者指出，这否定了「从奥瑞纳文化到梭鲁特文化，西南欧人群在遗传上一直孤立延续」的传统模型；结合 Isturitz 遗址异常丰富的考古记录，这里可能长期充当不同群体聚会的场所。

第二个结论是西南欧在冰期中的长期连续性。Chufín 个体提供距今约 2.6 万年的时间锚点，显示格拉维特人群发生混合之后，西南欧的遗传结构在数千年间保持稳定；El Mirón 沉积物 DNA 则把这一支与 Fournol 相关的祖源直接延伸到约 2.2 万年前的梭鲁特末期。也就是说，伊比利亚半岛作为末次冰盛期「避难所」的角色，在遗传层面得到了支持：人群收缩到西南欧一隅，却没有被外来人群整体替换。

第三个结论来自意大利的母子样本。Ostuni1b 的父亲很可能来自与母亲相同的遗传群体，但父母之间并非近亲——研究者据此推断，当时的人群中存在有助于避免近亲繁殖的婚配安排。这与「小群体长期隔离必然导致高近交」的直觉相反，说明区域内的连续性可以与跨越大陆的基因交流同时存在。

方法层面的意义也许比单个结论更重要。沉积物 DNA（sedaDNA）此前在该洞穴主要用于线粒体 DNA 研究，只能追踪母系；这次通过核 DNA 富集与深度测序，把「环境样本」提升到了可做全基因组祖源判定的水平。对骨骼极度稀缺的时段——比如末次冰盛期——这意味着可以用连续的地层序列，去观察人群的替代、混合与延续，而不必等待一具恰好保存下来的骨架。研究团队下一步的计划，是把沉积物 DNA 与古蛋白质组学结合，处理那些形态上无法鉴定、但分子层面仍有信息的碎骨。

局限同样清楚。沉积物 DNA 天然混合了多个个体的遗传物质，覆盖度低、损伤重，能够稳定判定的位点远少于骨骼样本；三个新骨骼个体与一层沉积物，也无法代表整个欧洲。但正如作者所言，这项工作的价值在于把旧石器时代晚期的人群史从「少数骨架支撑的粗线条」，推进到可以在具体层位、具体千年尺度上检验的模型：东西欧的格拉维特人群既不是彼此隔绝的孤岛，也不是一盘均匀的散沙，而是在区域连续性之上叠加了远距离交流的网络。

图为西班牙坎塔布里亚 El Mirón 洞穴入口，本次沉积物 DNA 取样即位于该洞穴后厅的梭鲁特文化层（图片来源：New Scientist 报道配图，摄影 Lawrence Guy Straus）