绳文人基因组揭示冰河期东欧亚狩猎采集者的寒冷适应

当现代智人在约5万年前开始向欧亚大陆的北部扩张时，末次冰期（约2.6万至1.9万年前）的严寒是他们必须跨越的巨大门槛。人类如何在不颤抖的情况下维持体温？答案的一部分，可能藏在日本列岛绳文人的基因组里。

2026年8月12日，《科学进展》（Science Advances）刊发了东京大学太田博树（Hiroki Oota）团队的研究：他们整合42例绳文时代狩猎采集者的基因组——其中25例为新测序，17例来自已发表数据，包含3例约30×的高覆盖基因组——揭示了这支东欧亚古老人群的寒冷适应痕迹，为理解旧石器时代晚期东欧亚人群的演化提供了首批古基因组学框架之一。

绳文人：被隔离保存的旧石器基因档案

绳文人是约1.6万年前至3000年前居住在日本列岛的狩猎采集者。研究显示，他们的祖先谱系大约在2.7万至1.9万年前——即末次冰期的晚期——从大陆东欧亚人群中分离，此后在列岛的隔离环境中保存了这一古老基因谱系。末次冰期末期海平面上升淹没了日本列岛与大陆相连的陆桥（古本州岛、北海道—萨哈林—千岛半岛），这支人群从此走上独立的演化轨迹，其基因组也因此成为研究冰河期东欧亚人群的珍贵档案。

42例基因组：如何从残缺的古代DNA中寻找选择信号

古代基因组往往高度降解且不完整。研究团队对25例绳文个体（距今约7400至4300年）进行DNA测序，并与此前发表的17例基因组整合；随后利用包含9290例现代日本人基因组的大型参考面板（日本国立生物银行网络）对缺失的遗传信息进行填补，从而在群体水平上开展全基因组自然选择扫描。他们使用rXP-nSL统计量，结合现代日本人的全基因组关联研究数据，在绳文人群中寻找正选择的痕迹。

核心发现一：末次冰期的寒冷适应基因

研究发现，绳文人携带多种与寒冷环境相关的基因变异。其中最引人注目的是与”非颤抖性产热”有关的变异——一种主要发生在棕色脂肪组织中、无需颤抖即可维持体温的机制。一个此前被实验证实与棕色脂肪产热相关的变异，在绳文人中的等位基因频率高达约73%，而在现代东亚人群中仅为17%。

此外，研究还在与体格和血液中脂肪代谢相关的基因区域检测到正选择信号，包括FTO与APOA5。研究者指出，这些适应既有助于储存能量，也使能量更容易被棕色脂肪组织利用以产生热量——在严寒条件下更高效地维持体温。特别值得注意的是，APOA5相关变异的人群内频率在相当于末次冰期的时期急剧上升，提示这一寒冷适应并非绳文时代之后偶然留存，而是在旧石器时代祖先群体中于冰期严寒环境下被强化。

核心发现二：与格陵兰因纽特人的趋同演化

更有趣的是，绳文人并非唯一沿此方向演化的群体。当研究者检查与脂肪酸代谢相关的基因组区域时，发现绳文人与格陵兰因纽特人的相似程度远高于与现代东亚人群的相似程度。这是趋同演化的典型例证：亲缘关系遥远的人群，因面临相似的寒冷环境压力，独立演化出相似的适应性特征。考古记录支持这一解读——早期绳文陶器上的残留表明水生资源是其饮食的重要组成部分，基因组与考古证据共同指向对高脂肪、高蛋白饮食和寒冷环境的代谢适应，与因纽特人的情形类似。

核心发现三：重新厘清东亚人群的”旧石器祖先”

研究还澄清了东亚人群定居历史中长期悬而未决的争论。系统发育分析显示，绳文人的祖先来自一支与大陆东欧亚人群隔离的旧石器时代晚期谱系，同时检测到来自北方旧石器西伯利亚人群的基因流进入绳文人——这调和了生物人类学与考古学关于东亚定居模式的长期争论。值得注意的是，研究未发现绳文人特有的丹尼索瓦血统，提示与丹尼索瓦人的混入发生在绳文祖先与大陆人群于末次冰期分歧之前，为东亚人群的丹尼索瓦基因遗产提供了新的时间坐标。

从冰河期到现代健康

这些发现不仅关乎数万年前的演化往事，也与现代人的健康特征相连。研究显示，与现代日本人绳文血统比例较高相关的人群往往具有较高的身体质量指数（BMI）——2024年一项覆盖逾17万日本人的分析发现了这一关联。研究者将其与”节俭基因”假说联系起来：帮助祖先在寒冷、不可预测的世界中储存和消耗能量的机制，在温暖富足的环境下可能反而成为肥胖等健康问题的风险因素。

“我们的发现揭示古代人群如何适应极端环境，以及这些适应如何持续塑造现代人在健康相关性状上的变异，凸显了古基因组学对人类生物学与公共健康的重要意义。”研究团队在论文中写道。

论文信息：Yusuke Watanabe et al., “Jomon genomics reveal cold adaptation in Upper Paleolithic hunter-gatherers of eastern Eurasia”, Science Advances 12, eaea7469 (2026)，2026年8月12日在线发表。