繩文人基因組揭示冰河期東歐亞狩獵採集者的寒冷適應

當現代智人在約5萬年前開始向歐亞大陸的北部擴張時，末次冰期（約2.6萬至1.9萬年前）的嚴寒是他們必須跨越的巨大門檻。人類如何在顫抖之外維持體溫？答案的一部分，可能藏在日本列島繩文人的基因組裡。

2026年8月12日，《科學進展》（Science Advances）刊發了東京大學太田博樹（Hiroki Oota）團隊的研究：他們整合42例繩文時代狩獵採集者的基因組——其中25例為新定序，17例來自已發表資料，包含3例約30×的高覆蓋基因組——揭示了這支東歐亞古老人群的寒冷適應痕跡，為理解舊石器時代晚期東歐亞人群的演化提供了首批古基因組學框架之一。

繩文人：被隔離保存的舊石器基因檔案

繩文人是約1.6萬年前至3000年前居住在日本列島的狩獵採集者。研究顯示，他們的祖先譜系大約在2.7萬至1.9萬年前——即末次冰期的晚期——從大陸東歐亞人群中分離，此後在列島的隔離環境中保存了這一古老基因譜系。末次冰期末期海平面上升淹沒了日本列島與大陸相連的陸橋（古本州島、北海道—薩哈林—千島半島），這支人群從此走上獨立的演化軌跡，其基因組也因此成為研究冰河期東歐亞人群的珍貴檔案。

42例基因組：如何從殘缺的古代DNA中尋找選擇信號

古代基因組往往高度降解且不完整。研究團隊對25例繩文個體（距今約7400至4300年）進行DNA定序，並與此前發表的17例基因組整合；隨後利用包含9290例現代日本人基因組的大型參考面板（日本國立生物銀行網絡）對缺失的遺傳資訊進行填補，從而在群體層級上開展全基因組自然選擇掃描。他們使用rXP-nSL統計量，結合現代日本人的全基因組關聯研究資料，在繩文人群中尋找正選擇的痕跡。

核心發現一：末次冰期的寒冷適應基因

研究發現，繩文人攜帶多種與寒冷環境相關的基因變異。其中最引人注目的是與「非顫抖性產熱」有關的變異——一種主要發生在棕色脂肪組織中、無需顫抖即可維持體溫的機制。一個此前被實驗證實與棕色脂肪產熱相關的變異，在繩文人中的等位基因頻率高達約73%，而在現代東亞人群中僅為17%。

此外，研究還在與體格和血液中脂肪代謝相關的基因區域檢測到正選擇信號，包括FTO與APOA5。研究者指出，這些適應既有助於儲存能量，也使能量更容易被棕色脂肪組織利用以產生熱量——在嚴寒條件下更高效地維持體溫。特別值得注意的是，APOA5相關變異的人群內頻率在相當於末次冰期的時期急劇上升，提示這一寒冷適應並非繩文時代之後偶然留存，而是在舊石器時代祖先群體中於冰期嚴寒環境下被強化。

核心發現二：與格陵蘭因紐特人的趨同演化

更有趣的是，繩文人並非唯一沿此方向演化的群體。當研究者檢查與脂肪酸代謝相關的基因組區域時，發現繩文人与格陵蘭因紐特人的相似程度遠高於與現代東亞人群的相似程度。這是趨同演化的典型例證：親緣關係遙遠的人群，因面臨相似的寒冷環境壓力，獨立演化出相似的適應性特徵。考古記錄支持這一解讀——早期繩文陶器上的殘留表明水生資源是其飲食的重要組成部分，基因組與考古證據共同指向對高脂肪、高蛋白飲食和寒冷環境的代謝適應，與因紐特人的情形類似。

核心發現三：重新釐清東亞人群的「舊石器祖先」

研究還釐清了東亞人群定居歷史中長期懸而未決的爭論。系統發育分析顯示，繩文人的祖先來自一支與大陸東歐亞人群隔離的舊石器時代晚期譜系，同時檢測到來自北方舊石器西伯利亞人群的基因流進入繩文人——這調和了生物人類學與考古學關於東亞定居模式的長期爭論。值得注意的是，研究未發現繩文人特有的丹尼索瓦血統，提示與丹尼索瓦人的混入發生在繩文祖先與大陸人群於末次冰期分歧之前，為東亞人群的丹尼索瓦基因遺產提供了新的時間座標。

從冰河期到現代健康

這些發現不僅關乎數萬年前的演化往事，也與現代人的健康特徵相連。研究顯示，現代日本人中繩文血統比例較高的人群往往具有較高的身體質量指數（BMI）——2024年一項覆蓋逾17萬日本人的分析發現了這一關聯。研究者將其與「節儉基因」假說聯繫起來：幫助祖先在寒冷、不可預測的世界中儲存和消耗能量的機制，在溫暖富足的環境下可能反而成為肥胖等健康問題的風險因素。

「我們的發現揭示古代人群如何適應極端環境，以及這些適應如何持續塑造現代人在健康相關性狀上的變異，凸顯了古基因組學對人類生物學與公共健康的重要意義。」研究團隊在論文中寫道。

論文資訊：Yusuke Watanabe et al., “Jomon genomics reveal cold adaptation in Upper Paleolithic hunter-gatherers of eastern Eurasia”, Science Advances 12, eaea7469 (2026)，2026年8月12日線上發表。