用遺傳學數據重構人類進化譜系
2024年3月26日
中國13個民族7個Y-STR基因座遺傳關係的研究
2024年3月26日南島語族遺傳溯源：閩臺交融的DNA證據
唐嘉欣 1 王傳超 2
(1. 廈門大學社會與人類學院研究生；2. 廈門大學人類學研究所教授 )
南島語族，顧名思義就是說南島語的民族族羣。南島語族最初是19 世紀以來西方殖民者在赤道以南廣闊的太平洋三大羣島上發現的語言相通或相似的海洋土著，從語言學角度將這羣海洋民族稱爲“南島語族”。南島語族現有1000 至1200 種語言，覆蓋近4億多人口，是世界民族誌上以語言共同體識別的大族羣。這些族羣主要分佈在中國臺灣，東南亞，美拉尼西亞、密克羅尼西亞和波利尼西亞三大羣島，分佈範圍東起復活節島，西到非洲的馬達加斯加島a。
\n\n\n\n對於南島語族的起源與擴散，國內外考古學相關領域的學者如林惠祥、張光直、貝爾伍德等都已經展開了近一個多世紀的、富有成果的研究b，學界基本認可南島語族祖先從大陸華南地區到臺灣到大洋洲的遷徙擴張史c。然而語言學界對南島語的起源地卻爭論不休，在近一個世紀的學術史上，波利尼西亞說、東南亞羣島說、中南半島說，甚至美洲起源說等各種學說都得以提出並初步論證，但始終衆說紛紜，未能找到這個世界上分佈最廣的海洋族羣的真正的文化發源地。
\n\n\n\n近年來，隨着遺傳學技術的發展，DNA 開始廣泛應用於南島語族羣研究中，基本上梳理清楚了南島語族起源與擴散過程中的一系列亟待解決的學術問題。由於DNA 數據的複雜性，在用於解讀史前人羣歷史時可能存在誤讀，不是所有的結果和結論都經得住檢驗，也需要我們進一步討論和辨析。
\n\n\n\n\n\n\n\n生化及免疫學標記
\n\n\n\n羣體遺傳學追溯族羣起源最早應用的是血清免疫學分型標記， 比如使用ABO、MNSs、Lewis、Rhesus、Kidd、Kell、Duffy 和Diego等血型標記，研究者們假設人羣間的等位基因頻率越接近，那麼羣體親緣關係就越相近。從1939 年開始，有多篇論文報道了臺灣南島語人羣的血型標記相關研究d，比如卡瓦利- 斯福扎（Luigi Luca Cavalli-Sforza）團隊在1985年對臺灣Toroko人羣進行血型標記的檢測和分析，發現Toroko人羣與華南、泰國、越南、菲律賓和臺灣人聚類在一起，顯示出較近的親緣關係，而與馬來人、婆羅洲人、波利尼西亞人、密克羅尼西亞人和美拉尼西亞人的關係較遠e。
\n\n\n\n上世紀末，臺灣馬偕醫院的林媽利等對臺灣多個少數民族做了取樣調查和人類白細胞抗原（humanleukocyte antigen, HLA）分型分析，認爲臺灣少數民族是世界上最純的族羣，可能自12000 多年前就與其他族羣隔絕而在臺灣島內獨立發展形成。林媽利等進一步提出臺灣閩南和客家人中85% 有臺灣少數民族的血統，而90% 以上的臺灣閩南和客家人有華南百越族羣的血統，並不是純北方漢人的後代，反而與東南亞有很近的親緣關係f。通過有限的HLA 位點來判斷羣體親緣關係有較大問題，首先HLA 受氣候、環境和病原菌影響較大，其次HLA 無法判斷人羣起源地和起源遷徙時間，也無法推測人羣混合基因流的方向性。在僅有少量HLA 位點的情況下，我們也無法準確判定人羣是否“純粹”以及與其他人羣的遠近關係等。林媽利提出的“12000 多年”不是通過遺傳數據計算出來的，而是個人的主觀推測。臺灣學者陳叔倬等撰文對林媽利的檢測和數據統計方法、族羣認定和歸類標準等提出質疑，認爲林媽利算出的85% 和90% 等數字是沒有科學依據的。g
\n\n\n\n\n\n\n\n臺灣南島語族起源於華南
\n\n\n\n遺傳學上追溯族羣起源和遷徙主要依靠DNA。人類DNA 主要分爲三類，包括常染色體、性染色體（XY 染色體）和線粒體。常染色體是人類整個基因組中最大的一部分，包括來自父母雙方的22 對常染色體；性染色體中的Y 染色體只能由父親到兒子單向傳遞，可以很好地反映父系的歷史；線粒體DNA 是由母系傳遞的，雖也有極個別的線粒體雜合現象，但總體說來線粒體是反映來自母系的歷史。正是由於常染色體、Y 染色體和線粒體不同的遺傳方式，我們可以用這三種類型的DNA 組合起來推斷祖先的歷史。研究者們根據基因突變構建了人類Y 染色體的譜系樹，把Y 染色體分爲20 種主幹單倍羣，編號從A 到T，其中O-M175,C-M130,D-M174 和N-M231 是東亞四個主要單倍羣，約佔到東亞全部男性的93%h。同樣地，研究者們定義了線粒體單倍型和單倍羣，通過世界範圍內線粒體單倍羣的分佈來描繪人類母系祖先起源和遷徙的路線。在東亞北方和南方的 mtDNA 單倍羣分佈非常不同，東亞北方主要由A、C、D4、D5、G、M8、M9、N9、Z 支系組成，而南方主要由B4、B5a、F、M7和R9 等單倍羣組成i。
\n\n\n\n2008 年，李輝等對30 個侗臺族羣、23 個印尼和越南的馬來波利尼西亞語人羣和11 個臺灣少數民族的1509 個男性樣本進行了Y 染色體SNP 和STR 分型。研究發現O1a-M119 是臺灣南島人羣的主要Y 染色體單倍羣，平均爲77%，這一類型在侗臺人羣和馬來人羣中分別約佔20.5% 和21.2%，遠高於其他東亞人羣。O1a-M119 廣泛分佈在東亞和東南亞人羣之中，是侗臺語人羣和南島語人羣的主要父系類型之一，而且在各地漢族人羣中也有一定的比例。通過鄰接法構建了三個人羣之間的Y 染色體單倍羣O1a* 的網絡結構圖，侗臺人羣處於網絡圖的中心，分別與馬來人羣、臺灣南島人羣直接或間接共享單倍型，而馬來人羣與臺灣南島語人羣之間幾乎沒有共享單倍型。從O1a-M119 這一Y 染色體類型上來看，馬來人羣並非直接起源於臺灣南島人羣，兩者可能是分別獨立起源於大陸的侗臺人羣。除O1a-M119 以外，臺灣南島語人羣還較多地出現O3-M122 和O2a-M95 單倍羣。O3-M122 是中國最常見的單倍羣，遍及整個東亞和東南亞，佔漢族50-60% 左右，比如漢族新石器時代三個祖先支系之一的O3a-M134 就在臺灣南島語人羣馬卡道族中佔到13.5%，在排灣族中佔到9.1%。O2a-M95 在華南少數民族、中南半島及印度的蒙達語人羣中分佈較多，在臺灣南島語人羣中主要是在阿美族、巴宰族、馬卡道族、布農族和賽夏族中有發現，比例佔到5.4%-17.6%。從STR 的遺傳距離上來看，侗臺語人羣的O3-M122 和O2a-M95 單倍羣也分別和南島語人羣和馬來人羣的關係更近，也支持南島語人羣和馬來人羣可能是分別獨立起源於大陸的侗臺人羣 j。
\n\n\n\n從母系線粒體角度來看，Trejaut 等對臺灣南島語的9 個族羣640 人進行線粒體DNA 的檢測和分型，發現有85% 以上的線粒體DNA 類型屬於B4,B5a, F1a, F3b, E 和M7 單倍羣，除單倍羣E 以外，其他類型都是在華南和東南亞常見的k。Shinoda 等對平埔族墓地的35 例古人牙齒進行線粒體DNA 檢測和分型，發現其主要類型爲F, B 和M7，與東亞南部人羣相近l。王傳超等對距今1500 到3200 年前的臺灣漢本和公館遺址46 具人骨成功進行了古DNA 提取和測序，發現其線粒體DNA 類型主要是E1a, B4a1a,F3b1 和F4b，這些類型也普遍出現在現代的臺灣和東南亞人羣中m。南島語族與大陸最早的遺傳聯繫可追溯到8000 多年前。距今8200 年的亮島人1 號的線粒體DNA 爲單倍羣E1 的祖先類型，其突變介於單倍羣E 和E1 之間。單倍羣E 是東亞大陸常見的母系單倍羣M9 的下游分支，M9 主要分佈在青藏高原及周邊地區，其分支E1 和E2 則廣泛分佈於臺灣、東南亞島嶼地區和大洋洲地區的古今人羣中。通過與臺灣南島語族及菲律賓、印度尼西亞人羣進行比較，亮島人1 號與臺灣南島語族羣的單倍型變異位點最相近，而與印度尼西亞或菲律賓人羣變異位點稍多些，直接支持南島語族的大陸起源和出臺灣說。距今7600 年的亮島人2 號的線粒體屬於單倍羣R9，這一類型主要存在於現臺灣的邵人、華南侗臺和苗瑤語人羣裏面，進一步證實了包括臺灣南島語族在內的華南土著族羣的同源一體n。
\n\n\n\n\n\n\n\n波利尼西亞人羣與大陸東南族羣的遺傳聯繫
\n\n\n\n宿兵等分析了華南、東南亞、臺灣、美拉尼西亞、密克羅尼西亞、波利尼西亞的36 個族羣551 位男性的Y 染色體樣本的突變類型，其中臺灣南島語族樣本有58 個。研究發現臺灣南島人羣的Y 染色體類型不存在於波利尼西亞人羣中，在密克羅尼西亞人羣中有且少量，說明Y 染色體不支持波利尼西亞人羣起源於臺灣o。然而，曾昭書等對9 個臺灣南島語人羣的293 個男性樣本進行Y 染色體STR 分型，發現阿美族、布農族和賽夏族與大洋洲族羣有更近的遺傳關係，也提示臺灣不同的南島族羣對大洋洲人羣的遺傳貢獻可能不同p。Mirabal 等對來自波利尼西亞羣島的薩摩亞和湯加的158 例男性樣本的Y 染色體進行了分型，並與東亞大陸、臺灣、東南亞島嶼、美拉尼西亞和波利尼西亞的人羣進行了比較。研究發現，雖然薩摩亞和湯加的Y 染色體中有來自美拉尼西亞的單倍羣C2a、S 和K3-P79，比例能佔到23%–42%，但波利尼西亞羣島的大多數Y 染色體類型是與東亞有關的，特別是在東亞大陸人羣中低頻出現的O3a2c-P164 類型卻在波利尼西亞人羣和臺灣阿美族裏高頻出現，說明波利尼西亞族羣與阿美族之間存在遺傳聯繫q。韋蘭海等使用更多的Y 染色體SNP 位點更新了譜系樹，發現之前的O3a2c-P164 屬於新定義的O3a2b2-N6 單倍羣，O3a2b2-N6(×F706) 單倍羣來自中國北方或東亞東南沿海地區，其下游分支O3a2b2a2-F706(×B451)出現在中國大陸東部沿海地區，而南島語人羣特有的Y 染色體類型又屬於O3a2b2a2-F706 的下游分支O3a2b2a2b-B451，臺灣漢本和公館遺址古人的父系Y 染色體類型也主要是O3a2b2-N6，以Y 染色體O3a2b2a2b-B451 爲代表的南島語人羣與亞洲大陸東南族羣之間具有遺傳親緣關係r。
\n\n\n\n\n\n\n\n全基因組精細解析南島語族歷史
\n\n\n\n1998 年，第一篇系統採用現代遺傳標記研究中國人羣遺傳關係的文章發表在PNAS 上。這篇文章利用30 個微衛星標記分析了28 箇中國人羣的遺傳結構，其中就包括阿美族、泰雅族、排灣族和雅美族這4 個臺灣少數民族，研究發現南北中國人羣之間存在遺傳差異，多態性分析和系統聚類分析觀察到臺灣少數民族是與華南族羣聚類在一起，而不是與澳大利亞和新幾內亞土著人羣聚類，表明臺灣少數民族是與華南族羣有着較近的遺傳關係s。
\n\n\n\n2009 年，復旦大學金力院士和徐書華教授組織亞洲地區10 多個國家的90 餘名研究人員組成“泛亞SNP 計劃”團隊，對亞洲地區73 個人羣1928 例樣本進行了基因芯片分型，每個樣本檢測了全基因組上的5 萬多個SNP 突變位點，描繪了亞洲人羣的精細遺傳結構，發現亞洲人羣遺傳結構與地理分佈及語言結構之間有着非常好的對應關係。來自臺灣、印尼、菲律賓、馬來西亞和遠大洋州的南島語人羣在進化樹上聚類在一起，顯示出較近的遺傳關係，但也能看到爪哇島和巽他羣島上的南島語人羣與其他南島語族有着遺傳差異t。進化樹分析並不能詳細解析人羣的混合過程。Lipson 等使用追蹤祖先基因流的新方法MixMapper 重新分析了“泛亞SNP 計劃”的 56 個人羣的基因芯片分型數據，研究發現南島語人羣都跟臺灣少數民族的遺傳關係更近，東南亞島嶼西部的南島語人羣也帶有當今南亞語系人羣的遺傳成分，作者推斷要麼南亞語人羣曾經在東南亞島嶼上存在過，要麼是南島語人羣曾遷徙到東南亞大陸，在那裏混合了南亞語人羣遺傳成分，然後繼續前往印度尼西亞西部u。Liu 等使用基因芯片對臺灣43 名南島語人羣樣本進行了檢測和分析，這裏麪包括了泰雅族、布農族、魯凱族、排灣族、阿美族、達悟族和馬卡道族等，每樣本有60 多萬位點可用於分析。研究發現臺灣南島語族有着遺傳亞結構，北部的泰雅族和中部的布農族聚類在一起，而南方的魯凱族、排灣族和阿美族則不同，魯凱族和排灣族聚類在一起，而阿美族則與達悟族和菲律賓的坎卡奈語（Kankanaey）和伊洛卡諾語（Ilocano）人羣聚類。馬卡道族則帶有明顯的漢族相關的遺傳混合，大約有60% 左右的遺傳成分來自閩南漢族。與北部的泰雅族相比，南部的阿美族和魯凱族與東南亞島嶼和大洋洲的南島語族有更近的遺傳關係，而泰雅族則與華南地區的古代和現代族羣有更近的關係v。
\n\n\n\n2010 年以來，隨着古人類DNA 技術的發展成熟，與南島語族有關的古人基因組不斷髮表。中科院古脊椎動物與古人類學研究所付巧妹團隊通過分析距今8000-2000 年的福建奇和洞、曇石山、溪頭村、臺灣亮島和鎖港等遺址的古人基因組，廈門大學王傳超團隊通過分析距今1500-3200 年前臺灣漢本和公館遺址的古人全基因組，發現福建新石器時代古人、臺灣新石器時代晚期至鐵器時代人羣和現今臺灣南島語人羣有着遺傳連續性，福建和臺灣的古人和華南地區現代侗臺語人羣之間也有着較近的遺傳關係，直接表明南島語人羣起源於大陸東南沿海地區w。Skoglund、Lipson、Posth 等連續發表了多篇大洋洲古代人羣的基因組數據，發現大洋洲的瓦努阿圖和湯加等地距今3100 到2300 年前的古人基因組與福建和臺灣古人屬於同一遺傳譜系，沒有發現與東南亞土著巴布亞人有關的遺傳成分，巴布亞人羣的相關血統是在距今2300 年前後到達瓦努阿圖和湯加的x。通過以上遺傳分析，我們發現遠大洋洲人羣的遺傳結構發生了巨大變化，但作爲外來的巴布亞語言並沒有取代南島語言，說明在南島語到達遠大洋洲之前，當地可能並沒有成熟使用的語言系統，所以可能就很容易接受了南島語並且一直沿用下來。
\n\n\n\n\n\n\n\n結語
\n\n\n\n南島語族的起源問題一直是學術界關注的重點，語言學家從不同的語言材料與方法得出不同的結論，考古學家也通過對相關遺址的研究作證或提出了新的結論，但由於語言學和考古學在人羣起源研究上的解析度有限，就需要遺傳學通過具體的數據研究來提供支撐證據。遺傳學的優勢在於可以通過分析人羣的遺傳信息，特別是Y 染色體和線粒體DNA 的譜系相關遺傳標記可以忠實記錄人羣分化事件的先後順序，而古人DNA 可以跨越時間提供親緣關係的直接證據，實證了南島語族發源於大陸東南沿海地區，極大地豐富了我們關於南島語族形成和發展歷史的認識。
\n\n\n\n在南島語族的起源上，目前還有許多未解決的問題，比如，長江中下游新石器時代的稻作農業人羣與南島語族的關係、南島語族形成過程中有沒有融合臺灣島內的狩獵採集人羣等等。由於華南地區的土壤多呈酸性，多雨水，古人材料保存較差，現在還沒有長江中下游地區的古人基因組發表，還沒有數據可以直接和福建以及臺灣的古人進行比較，故而現階段南島語族的發源地只能回溯到東南沿海地區。期待後續有更多華南和東南亞的古人基因組數據，進一步理清南島語族的起源和擴散歷史。
\n\n\n\n責任編輯：高 靜
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