7876例樣本110萬STR位點解析青藏高原高海拔適應遺傳基礎

研究團隊分析了超過110萬個短串聯重複序列（STR）位點，共納入7876例全基因體測序樣本，其中包括3808例新測序的藏緬語族相關個體，樣本覆蓋青藏高原及鄰近地區。成果發表於《Science Advances》。

以往對高海拔適應的遺傳研究多集中在單核苷酸變異等位點上，而STR這類在基因體中數量龐大、突變較快的重複序列，能從另一個層面反映人群的近期演化與適應訊號。青藏高原高海拔、低溫、低壓、缺氧，構成極端的選擇壓力；以往研究多鎖定少數主效基因變異，對基因體中大量重複序列的作用關注不足。

研究透過大規模STR資料，為高海拔適應的遺傳基礎提供了新的見解，並特別比較了高原人群與低地鄰近群體在STR層面的差異，以及這些差異與高原適應性狀之間的關聯。短串聯重複序列（STR）是基因體中由短基序串聯重複形成的變異，突變率遠高於單核苷酸位點，對近期人群分化與自然選擇尤為敏感；7876例樣本、110萬位點的規模，使團隊能夠在這一較少被檢視的變異維度上系統展開比較。

這一工作把藏緬語族相關樣本與既往全基因體資料結合起來，為理解青藏高原人群如何在極端低氧環境下定居與適應，補充了來自重複序列層面的系統證據。把這一變異維度與已知的主效適應基因結果結合，有助於更完整地理解高原適應這一複雜性狀的遺傳結構。

來源：相關群體遺傳學研究團隊. Science Advances, 11(42), 2025-10-17。