科普：8300年前繩文人與2300年前彌生人的高精度基因組改寫東亞譜系認知

2026年7月23日，國際期刊《美國國家科學院院刊》（PNAS）線上發表了一項突破性研究：日本金澤大學、東邦大學、綜合研究大學院大學等機構合作，成功構建了兩個高精度的繩文人與彌生人全基因組——這是日本列島乃至東亞地區迄今品質最高的古代基因組之一。

在酸性土壤中「搶救」出的高精度基因組

日本列島溫暖濕潤的氣候與酸性土壤，使古人骨中的DNA極易降解，此前日本本土古代基因組的覆蓋度大多不足1倍，難以支撐精細分析。本次研究攻克了這一難題：研究團隊從群馬縣長野原町居家以岩陰遺址出土的繩文時代早期女性個體（約8300-8200年前）中獲得了約67倍覆蓋度的全基因組，從山口縣下關市土井浜遺址出土的彌生時代中期男性個體（約2300-2240年前）中獲得了約46倍覆蓋度的全基因組——均達到世界頂級品質水準。

繩文人：東亞人群中最早分化的支系之一

主成分分析與祖先成分分析顯示，繩文女性個體與已發表的繩文人群高度聚類，攜帶其他東亞人群中極少見的繩文特徵祖先成分。研究確認，繩文人是東亞人群中較早分化的譜系，並對現代日本人血統有直接遺傳貢獻。而彌生男性個體則更接近現代日本人及東北亞成分，其渡來系祖先可以追溯到中國山東、內蒙古與黑龍江（阿穆爾河）流域的新石器時代人群——提示多個大陸系人群參與了渡來系群體的形成。

冰期之後：兩條不同的種群軌跡

有效種群規模估算顯示，繩文人與彌生人的祖先群體都曾在末次冰盛期經歷收縮。冰期之後，繩文人祖先群體維持了相對穩定的小規模，而彌生人祖先群體則出現了階段性增長——這種增長很可能發生在其渡海進入日本列島之前、即歐亞大陸一側。

唾液澱粉酶：農業之前就存在的「澱粉適應」

高覆蓋度基因組使研究者得以精確估算唾液澱粉酶基因AMY1的拷貝數。彌生個體攜帶較高的AMY1拷貝數，可能與其水稻農業帶來的高澱粉飲食相關；但令人意外的是，農業普及之前約8000多年的繩文個體也攜帶了相對較高的拷貝數——居家以岩陰遺址出土了大量核桃、栗子、橡子等植物遺存。這提示，與植物利用相關的遺傳多樣性在農業正式傳播之前就已存在於日本列島，對「AMY1拷貝數增加隨農業擴散而演化」的傳統假說提出了重要修正。

對東亞譜系研究的意義

這項研究為理解東亞人群的深層分化、冰期後的種群動態，以及農業轉型中的遺傳適應提供了高解析度參照。對東亞遺傳譜系研究而言，它意味著：日本列島人群並非單一來源，繩文與渡來系祖先的融合、以及農業傳播前已存在的適應性遺傳變異，共同塑造了現代東亞人群的複雜譜系面貌。

（內容依據金澤大學、東邦大學官方發布及PNAS論文資訊整理，僅供學術科普交流。）