香港基因组计划突破5.2万人：发布2025–30战略目标

截至2025年10月中旬，香港基因组计划（HKGP）已成功招募超过52,000名参与者，处理超过9000TB基因组数据，提前超过原定4万至5万人的招募目标。香港基因组中心（HKGI）同时发布了《2025–30战略规划》。

根据新规划，HKGI的目标是到2030年累计采集6万至7万例全基因组测序样本。该计划旨在为中国人群构建精准医学的基础资源，目前正着手建立华南地区人口基因组数据库。

据报道，计划开展以来已协助识别出一种此前未记录的疾病，初步显示出大规模基因组数据在临床诊断上的价值。对香港乃至华南地区而言，这一项目意味着人群基因组资源从建设阶段逐步走向服务医学实践。全基因组测序数据体量巨大，一例样本即可产生数百GB数据，处理超过9000TB数据，意味着香港在短时间内建立起了相应的存储与分析基础设施；下一阶段重点将从「招募」转向「使用」，即如何把人群数据库真正用于疾病诊断、罕见病识别与精准用药。从更长的时间尺度看，香港基因组计划也是亚洲大型人群基因组项目的一部分，其数据标准与协作经验可供区域内其他项目参考。

来源：香港基因组中心（HKGI）. HKGI 官方新闻稿, 2025-10。