香港基因體計劃突破5.2萬人：釋出2025–30戰略目標

截至2025年10月中旬，香港基因體計劃（HKGP）已成功招募超過52,000名參與者，處理超過9000TB基因體資料，提前超過原定4萬至5萬人的招募目標。香港基因體中心（HKGI）同時釋出了《2025–30戰略規劃》。

根據新規劃，HKGI的目標是到2030年累計採集6萬至7萬例全基因體測序樣本。該計劃旨在為中國人群構建精準醫學的基礎資源，目前正著手建立華南地區人口基因體資料庫。

據報道，計劃開展以來已協助識別出一種此前未記錄的疾病，初步顯示出大規模基因體資料在臨床診斷上的價值。對香港乃至華南地區而言，這一專案意味著人群基因體資源從建設階段逐步走向服務醫學實踐。全基因體測序資料體量巨大，一例樣本即可產生數百GB資料，處理超過9000TB資料，意味著香港在短時間內建立起了相應的儲存與分析基礎設施；下一階段重點將從「招募」轉向「使用」，即如何把人群資料庫真正用於疾病診斷、罕見病識別與精準用藥。從更長的時間尺度看，香港基因體計劃也是亞洲大型人群基因體專案的一部分，其資料標準與協作經驗可供區域內其他專案參考。

來源：香港基因體中心（HKGI）. HKGI 官方新聞稿, 2025-10。