用遺傳學數據重構人類進化譜系
2024年3月26日
Ancient DNA reveals intriguing details about a sixth century Chinese emperor
2024年4月2日中國13個民族7個Y-STR基因座遺傳關係的研究
朱永生 , 霍正浩 , 黨 潔 , 陳銀濤 , 彭 亮
(寧夏生殖與遺傳重點實驗室 ,寧夏醫科大學醫學遺傳學與細胞生物學教研室 ,銀川 750004)
摘要 : 選擇具有高度遺傳多態性與穩定性的 7 個 Y2STR 位點分析寧夏回族與國內 17 個羣體之間的羣體遺傳關係。採用 Y2STR 複合擴增、ABI 全自動測序儀測序方法 ,結合基因掃描和自動分型技術獲得 150 名寧夏回族個體 DYS19、DYS389 Ⅰ、DYS389 Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392 和 DYS393 七個基因座的基因頻率 ,同時還收集國內 17 個羣體這 7 個基因座的基因頻率數據 ,計算他們間的遺傳距離 ,進行聚類分析。結果顯示 :寧夏回族與北京漢族、雲南漢族、安徽漢族、天津漢族、湖南漢族先聚爲一類 ,然後與福建漢族相聚 ,最後與
其他少數民族相聚 ,揭示回族與漢族在遺傳結構上具有很大的相似性 ,爲回族起源和發展過程中融入了大量漢族血緣的論點提供了遺傳學證據。
關鍵詞 : Y2STR; 遺傳距離 ; 聚類分析 ; 回族 ; 寧夏
中圖法分類號 : Q987 文獻標識碼 : A 文章編號 : 100023193 (2008) 0420373206
短串聯重複序列(Short Tandem Repeat ,STR) 是人類基因組中廣泛分佈的一類具有高度多態性和遺傳穩定性的遺傳標記 ,平均 15 —20kb 就出現 1 個。據 GenBank 數據庫統計 ,人類 23 對染色體上至少分佈 8000 個以上 STR 位點[ 1 ] 。由於它具有高度多態性和遺傳穩定性且分佈具有明顯的民族和地域差異 ,因此成爲法醫學、人類遺傳學等學科十分理想的 DNA遺傳標記 ,被廣泛應用於羣體遺傳學、民族學、人類個人識別、親子鑑定、基因作圖等領域研究[ 2 —3 ] 。Y2STR 在不同的羣體之間和羣體內部的差異性水平較高 ,在不同羣體以及親緣關係相距較遠的羣體之間的等位基因和單倍型頻率分佈有明顯的地域差異。研究現在人類 Y染色體中保存的父系進化歷程中發生的突變所形成的多態性 ,可以用於調查男性在進化過程中的遷徙事件 ,重建父系進化史[ 4 —5 ] 。本文旨在探討寧夏回族與國內 17 個羣體 DYS19 、 DYS389 Ⅰ、DYS389 Ⅱ、DYS390 、DYS391 、DYS392 和DYS393 七個基因座基因頻率的遺傳關係 ,爲回族的起源、進化和遷徙提供遺傳學證據。
\n\n\n\n\n\n\n\n1 材料與方法
\n\n\n\n1.1 材料
\n\n\n\n隨機採集 150 名寧夏回族男性健康的靜脈血 , EDTA 抗凝 , – 20 ℃保存。所有入選者均
\n\n\n\n無血緣關係 ,父母均爲回族 ,且祖居寧夏。收集已經發表的 17 個羣體的這 7 個 Y2STR 的基因頻率資料。
\n\n\n\n1.2 方法
\n\n\n\n應用 PowerPlexR○ Y熒光標記複合擴增試劑盒擴增研究對象基因組DNA ,ABI377 全自動測序儀進行電泳及檢測 ,使用 Genescan 軟件對電泳圖譜進行掃描 , Genotyper 軟件進行等位基因分型。
\n\n\n\n1.3 統計分析
\n\n\n\nPHYL IP 3.65 軟件計算 18 個羣體間的Nei’s 遺傳距離 ,採用 SPSS 1115 統計軟件 ,通過組間連接法進行聚類分析。
\n\n\n\n\n\n\n\n2 結果
\n\n\n\n- \n
- 寧夏回族羣體 7 個Y2STR基因頻率及多樣性 \n
在 150 名無血緣關係的寧夏回族男子中 ,DYS19 位點檢測到 6 個等位基因 ,其多樣性爲 017112 ;DYS389I 位點檢測到 4 個等位基因 ,其多樣性爲 016546 ;DYS389 Ⅱ位點檢測到 7 個等位基因 ,其多樣性爲 017723 ;DYS390 位點檢測到 5 個等位基因 ,其多樣性爲 016899 ;DYS391位點檢測到 5 個等位基因 ,其多樣性爲 014446 ;DYS392 位點檢測到 8 個等位基因 ,其多樣性爲 018007 ;DYS393 位點檢測到 4 個等位基因 ,其多樣性爲 016743 ;各 Y2STR 基因座位點的等位基因頻率及其多樣性值見表 1 。
\n\n\n\n\n\n\n\n表 1 寧夏地區回族人羣 7 個Y2SYR基因座的等位基因頻率及其多 樣性(n = 150)Allelefrequencyanddiversityof7Y2STRslociinHui population ( n = 150)
\n\n\n
2.1 遺傳距離
\n\n\n\n採用 PHYL IP 3165 軟件計算 18 個羣體的Neiπs 遺傳距離結果見表 2 。
\n\n\n\n2.2 聚類分析
\n\n\n\n將寧夏回族羣體與其他 12 個少數民族羣體在 7 個 Y2STR 基因座數據的基礎上 ,通過組間連接法進行聚類分析(距離類型爲歐式平方距離) (見圖 1) 。結果顯示 :北京漢族、雲南漢族、安徽漢族、天津漢族、湖南漢族先聚爲一類 ,然後與福建漢族相聚 ,最後與其他少數民族相聚。
\n\n\n\n
3 討論
\n\n\n\n中國是一個多民族國家 ,主體民族是漢族 ,還有 55 個已識別的少數民族。由於地域不同 ,他們在語言、文化、風俗習慣等方面也不盡相同。探討不同民族或同一民族不同羣體間的遺傳關係 ,將爲了解各民族的起源和遷徙提供理論依據。 唐、宋朝時期經濟發達 ,交通便利 ,由陸路向西 ,沿古絲綢之路 ,可抵中亞、西亞。水路向東可至揚州、杭州 ,進而遠航直達阿拉伯。由於各國客商雲集中國 ,致使當時的中國有不少 “胡商”和“蕃客”。元朝時大批遷徙到中國來和到中國來經商的回回(中亞細亞人、波斯人、和阿拉伯人) ,絕大多數未帶眷屬 ,他們主要是和漢族女子結婚而繁衍生息[ 16 ] 。本研究聚類 分析結果表明 ,寧夏回族與湖南漢族、天津漢族、安徽漢族、雲南漢族、北京漢族、福建漢族聚 爲一類 ,說明寧夏回族與漢族在遺傳結構上具有很大的相似性 ,也爲回族起源和發展過程中 融入了大量漢族血緣的論點提供了遺傳學證據。這與吳國光等對 HLA2A 、B 及 DRB1 基因 進行的多態性分析結果一致[ 17 ] 。
\n\n\n\n
圖 1 13 個民族(18 個羣體) 聚類分析結果
\n\n\n\nClustering analysis among 13 nationalities(18 populations)
\n\n\n\n溫有鋒[ 18 ] 在西藏藏族起源初探的研究結果顯示 ,藏族mtDNA V 區 9bp 缺失的頻率與北方起源的民族接近 ,驗證了藏族屬於我國北方族羣的觀點 ,並通過對藏族等 57 個羣體膚紋學參數的聚類分析推斷藏族與漢族的親緣關係較近 ,這與本聚類分析得出寧夏回族與藏族關係較近的結果一致。
\n\n\n\n東鄉族、保安族和裕固族聚爲一類 ,然後與其他少數民族和漢族相聚。這 3 個民族都爲居住甘肅的少數民族 ,在族源上有很大的相似性 ,皆爲與當地的回、漢、蒙、藏族等民族經過長期的融合而逐漸形成[ 19 ] 。東鄉族與保安族都是信仰伊斯蘭教的民族。說明這 3 個民族親源關係較近 ,各民族之間存在基因交流。
\n\n\n\n羣體間遺傳差異或者說遺傳進化 ,比較理想的表達方式就是遺傳距離[ 20 —22 ] 。寧夏回族
\n\n\n\n與雲南漢族、天津漢族、北京漢族、湖南漢族、安徽漢族的遺傳距離最近 , 依次爲 014658 、 014902 、015011 、015073 、015095 ;與維吾爾族的遺傳距離次之 ,遺傳距離爲 016550 ; 而與其他民族羣體的遺傳距離依次遠之。回族和維吾爾族由於宗教信仰的一致性 ( 都信仰伊斯蘭教) ,在回族發展過程中 ,與漢族、維吾爾族等民族通婚 ,而且融入到中華文化之中 ,逐漸形成我國的一個民族。並且維吾爾族地處西域 ,是古絲綢之路的必經之地。俞民澍等[ 23 ] 對中國漢族、維吾爾族、哈薩克族和回族羣體線粒體 DNA 多態性的研究結果也證實了這點。 Y2STR 作爲單系遺傳標記能夠從較低水平的人羣多樣性中有效的捕捉到人羣分化、遷徙的信息 ,成爲追溯當今現代人類多樣性的微進化方式的最敏感的遺傳標記[ 17 ] 。本研究選擇的具有高度多態性的 7 個 Y2STR 研究結果提示相互聚類的民族羣體間在歷史上有一定的族源關係 ,寧夏回族和漢族有更緊密的血緣關係 ,爲寧夏回族的起源與遷徙提供了線索。
\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n參考文獻:
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