7876例样本110万STR位点解析青藏高原高海拔适应遗传基础

研究团队分析了超过110万个短串联重复序列（STR）位点，共纳入7876例全基因组测序样本，其中包括3808例新测序的藏缅语族相关个体，样本覆盖青藏高原及邻近地区。成果发表于《Science Advances》。

以往对高海拔适应的遗传研究多集中在单核苷酸变异等位点上，而STR这类在基因组中数量庞大、突变较快的重复序列，能从另一个层面反映人群的近期演化与适应信号。青藏高原高海拔、低温、低压、缺氧，构成极端的选择压力；以往研究多锁定少数主效基因变异，对基因组中大量重复序列的作用关注不足。

研究通过大规模STR数据，为高海拔适应的遗传基础提供了新的见解，并特别比较了高原人群与低地邻近群体在STR层面的差异，以及这些差异与高原适应性状之间的关联。短串联重复序列（STR）是基因组中由短基序串联重复形成的变异，突变率远高于单核苷酸位点，对近期人群分化与自然选择尤为敏感；7876例样本、110万位点的规模，使团队能够在这一较少被检视的变异维度上系统展开比较。

这一工作把藏缅语族相关样本与既往全基因组数据结合起来，为理解青藏高原人群如何在极端低氧环境下定居与适应，补充了来自重复序列层面的系统证据。把这一变异维度与已知的主效适应基因结果结合，有助于更完整地理解高原适应这一复杂性状的遗传结构。

来源：相关群体遗传学研究团队. Science Advances, 11(42), 2025-10-17。