科普：8300年前绳文人与2300年前弥生人的高精度基因组改写东亚谱系认知

2026年7月23日，国际期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了一项突破性研究：日本金泽大学、东邦大学、综合研究大学院大学等机构合作，成功构建了两个高精度的绳文人与弥生人全基因组——这是日本列岛乃至东亚地区迄今质量最高的古代基因组之一。

在酸性土壤中”抢救”出的高精度基因组

日本列岛温暖湿润的气候与酸性土壤，使古人骨中的DNA极易降解，此前日本本土古代基因组的覆盖度大多不足1倍，难以支撑精细分析。本次研究攻克了这一难题：研究团队从群马县长野原町居家以岩阴遗址出土的绳文时代早期女性个体（约8300-8200年前）中获得了约67倍覆盖度的全基因组，从山口县下关市土井浜遗址出土的弥生时代中期男性个体（约2300-2240年前）中获得了约46倍覆盖度的全基因组——均达到世界顶级质量水准。

绳文人：东亚人群中最早分化的支系之一

主成分分析与祖先成分分析显示，绳文女性个体与已发表的绳文人群高度聚类，携带其他东亚人群中极少见的绳文特征祖先成分。研究确认，绳文人是东亚人群中较早分化的谱系，并对现代日本人血统有直接遗传贡献。而弥生男性个体则更接近现代日本人及东北亚成分，其渡来系祖先可以追溯到中国山东、内蒙古与黑龙江（阿穆尔河）流域的新石器时代人群——提示多个大陆系人群参与了渡来系群体的形成。

冰期之后：两条不同的种群轨迹

有效种群规模估算显示，绳文人与弥生人的祖先群体都曾在末次冰盛期经历收缩。冰期之后，绳文人祖先群体维持了相对稳定的小规模，而弥生人祖先群体则出现了阶段性增长——这种增长很可能发生在其渡海进入日本列岛之前、即欧亚大陆一侧。

唾液淀粉酶：农业之前就存在的”淀粉适应”

高覆盖度基因组使研究者得以精确估算唾液淀粉酶基因AMY1的拷贝数。弥生个体携带较高的AMY1拷贝数，可能与其水稻农业带来的高淀粉饮食相关；但令人意外的是，农业普及之前约8000多年的绳文个体也携带了相对较高的拷贝数——居家以岩阴遗址出土了大量核桃、栗子、橡子等植物遗存。这提示，与植物利用相关的遗传多样性在农业正式传播之前就已存在于日本列岛，对”AMY1拷贝数增加随农业扩散而演化”的传统假说提出了重要修正。

对东亚谱系研究的意义

这项研究为理解东亚人群的深层分化、冰期后的种群动态，以及农业转型中的遗传适应提供了高分辨率参照。对东亚遗传谱系研究而言，它意味着：日本列岛人群并非单一来源，绳文与渡来系祖先的融合、以及农业传播前已存在的适应性遗传变异，共同塑造了现代东亚人群的复杂谱系面貌。

（内容依据金泽大学、东邦大学官方发布及PNAS论文信息整理，仅供学术科普交流。）