寒冬里的基因组智慧：黑龙江流域三族群的冷适应演化

人类走出非洲之后，用数万年的时间适应了地球上几乎所有气候带，其中最难征服的，是高纬度的严寒。过去几十年里，人类演化遗传学关于“寒冷适应”的讨论几乎被一种经典范式主导：以北极因纽特人为代表的“代谢产热”模型——通过改变与脂肪代谢相关的基因（如FADS基因簇），把高脂肪饮食转化为热量，抵御极寒。这套范式解释力很强，但它只是故事的一半。东亚最寒冷、也是全球非极地地区气候最严酷的黑龙江流域，长期没有被系统研究：生活在这里的世居人群，是否演化出了与北极人群不同的生存智慧？

2026年10月14日，复旦大学生命科学学院徐书华团队在生物信息学专业期刊Genomics, Proteomics & Bioinformatics（GPB）发表论文，首次系统阐释了黑龙江流域三个世居族群——达斡尔族、鄂温克族和鄂伦春族——应对极寒环境的独特演化路径。研究基于78例高覆盖度全基因组测序数据，并结合中国人群泛基因组联盟（CPC）与人类基因组多样性计划（HGDP）的公共数据（其中包括25例西伯利亚雅库特样本），从人口史重建、适应性信号鉴定和古人类基因交流三个维度，解码了这一“东亚极寒之地”的演化奥秘。

黑龙江流域横跨中国东北与俄罗斯远东，受西伯利亚寒流影响，冬季气温可连续数月低于零下30摄氏度，极端时甚至跌破零下50摄氏度。考古学与古DNA研究显示，这里的人类定居历史可追溯至约3.36万年前，并且自旧石器时代晚期以来保持了遗传上的连续性——这为研究长期寒冷适应提供了一个难得的天然窗口。

第一个重要发现，是三个族群“近在咫尺、却又各自精彩”的微观遗传结构。鄂温克族与鄂伦春族保留了更多的西伯利亚祖源成分，印证了其作为寒带狩猎采集者后裔的独特身份；而达斡尔族则表现出与汉族及其他东亚北部人群更频繁的遗传交流。更值得注意的是，人口历史重建模型显示，这三个族群在约1万至3千年前共同经历了一段漫长的人口瓶颈期——这一时期恰逢末次冰期结束后的剧烈环境变动，气候波动对人类早期族群规模的深远影响由此可见一斑。

第二个发现直接挑战了“代谢产热”的经典范式。研究团队用多种选择扫描方法，并借助中性模拟校正人口瓶颈造成的干扰，在黑龙江流域人群中筛选出33个寒冷适应候选基因。这些基因并非像北极人群那样富集于脂质代谢产热通路，而是显著富集于神经系统发育、离子通道调节（如钙离子跨膜运输）以及细胞间粘附相关通路。结合功能注释、表型关联和气候—基因型相关性分析，团队锁定十个候选基因：除此前已有报道的OCA2与PRKG1外，新鉴定出SORBS2、PRKAG2、KCNMA1、NTM、CHST11、RYR3、OTOA和PKIG八个新位点。研究据此提出，黑龙江流域人群可能演化出一套更“精巧”的策略：并非单一依赖加速代谢产热，而是通过调节神经系统对寒冷刺激的敏感度，并强化皮肤组织的结构屏障来预防细胞冻伤——一种“神经—结构”双重防御机制。

第三个发现尤其引人入胜：一段来自尼安德特人的遗传片段，成了这些人群度过严冬的“寒冬礼物”。分析显示，尼安德特人来源的CHST11基因渗入片段（以rs11112181位点为代表）在黑龙江流域人群中表现出强烈的正向选择信号；关联生理表型数据库后发现，该位点携带者具有显著更高的静息代谢率、能量消耗及耗氧量。这意味着，数万年前现代人与古人类的那场基因交流，为生活在资源匮乏严冬中的后代提供了维持恒定体温的关键遗传“利器”。

基于这些证据，研究团队提出了东亚高纬度人群冷适应的“双支演化模型”。共享演化支：多个候选适应性等位基因的频率抬升可追溯至约2.5万年以前，早于黑龙江流域人群与西伯利亚雅库特人群的分化，提示部分基础适应性变异是在共同祖先阶段获得的，构成了寒冷适应的“底色”；特异演化支：人群分化后，各族群依据具体微生境（如大兴安岭林区与黑龙江平原）的压力差异以及南方人群混合比例的不同，在各自基因组中沉淀了独特的适应信号——例如PRKAG2基因内的rs56193996，在西伯利亚雅库特、鄂温克和鄂伦春人群中的衍生等位基因频率均超过20%，在达斡尔族中却仅约7%，提示达斡尔族后期与东亚北部人群的基因交流稀释了部分来自共同祖先的适应性变异。

这项研究从分子水平回答了“黑龙江流域人群如何度过漫长严冬”的演化命题，也为理解极端环境下的生理耐受机制及相关代谢性疾病研究提供了珍贵线索。论文由复旦大学生命科学学院/进化生物学中心徐书华教授任责任通讯作者，中国医学科学院医学生物学研究所褚嘉祐教授任共同通讯作者；复旦大学博士研究生陈思勤、西奈山伊坎医学院陈豪博士和中国医学科学院医学生物学研究所杨昭庆研究员为共同第一作者。研究团队同时指出，未来仍需扩大样本规模、补充低温生理表型测量与功能实验，以进一步验证候选变异位点与寒冷适应表型之间的因果关系。