一條4.6萬年的基因“活化石”藏在羌族基因組裡：ANKRD36古老單倍型與高原適應

在現代人的基因組裡，偶爾會藏著一些遠超常見人群分化時間的”古老片段”。復旦大學徐書華團隊在羌族基因組中，就發現了這樣一條几乎只留在羌人身上的遺傳支系。

研究者在ANKRD36基因上發現一個高頻存在於羌族的錯義突變（rs143216880，C>T）。它在漢族中罕見，在藏族以及世界大多數人群中幾乎不存在。這一突變與數十個eQTL強連鎖，構成獨特的單倍型，其起源時間可追溯至約4.6萬年前——比漢族、瑤族等攜帶該突變的人群都要古老。

為什麼這樣一條古老支系會在羌族中高頻保留？ANKRD36與血壓調控相關。研究者推測，這一單倍型可能透過調控基因表達，幫助羌族適應中高海拔環境下的慢性缺氧。換句話說，這條4.6萬年的”活化石”，或許與羌人世代居住的橫斷山區高海拔生活有關。

這一發現也提示，在討論東亞人群的形成時，除了主流的遷徙與融合，還應留意那些被邊緣人群長期儲存下來的古老遺傳層——它們往往承載著主流人群基因組中已經丟失的歷史資訊。

來源：曾維順、楊昭慶等；徐書華、褚嘉祐通訊. 復旦大學新聞稿 / Science Advances, 2026-01-15。