一条4.6万年的基因“活化石”藏在羌族基因组里：ANKRD36古老单倍型与高原适应

在现代人的基因组里，偶尔会藏着一些远超常见人群分化时间的”古老片段”。复旦大学徐书华团队在羌族基因组中，就发现了这样一条几乎只留在羌人身上的遗传支系。

研究者在ANKRD36基因上发现一个高频存在于羌族的错义突变（rs143216880，C>T）。它在汉族中罕见，在藏族以及世界大多数人群中几乎不存在。这一突变与数十个eQTL强连锁，构成独特的单倍型，其起源时间可追溯至约4.6万年前——比汉族、瑶族等携带该突变的人群都要古老。

为什么这样一条古老支系会在羌族中高频保留？ANKRD36与血压调控相关。研究者推测，这一单倍型可能通过调控基因表达，帮助羌族适应中高海拔环境下的慢性缺氧。换句话说，这条4.6万年的”活化石”，或许与羌人世代居住的横断山区高海拔生活有关。

这一发现也提示，在讨论东亚人群的形成时，除了主流的迁徙与融合，还应留意那些被边缘人群长期保存下来的古老遗传层——它们往往承载着主流人群基因组中已经丢失的历史信息。

来源：曾维顺、杨昭庆等；徐书华、褚嘉祐通讯. 复旦大学新闻稿 / Science Advances, 2026-01-15。