古DNA研究揭示高原西部古人群与高原内外部古人群的复杂互动历史

2024年5月22日,中国科学院古脊椎动物与古人类研究所(以下简称“古脊椎所”)付巧妹研究员团队通过与西藏自治区文物保护研究所等合作,针对青藏高原西部阿里地区古人群开展的古基因组研究,相关成果以“Ancient genomes revealed the complex human interactions of the ancient western Tibetans”为题于《当代生物学》(Current Biology)杂志在线发表。

青藏高原西部阿里地区,是连接青藏高原、南亚和中亚的交界地带,是潜在的早期人群交流通道。此前的研究证实,最晚在距今2300年,中亚人群相关遗传成分已经影响到了这一区域,但更早之前该区域人群遗传历史,此前并不清楚。

新研究在青藏高原西部阿里地区距今3500年至300年的6个遗址中,成功测序了共计65个个体的古基因组。新测序的数据覆盖了高原西部最古老的距今3500年的格布赛鲁早期墓葬,此后的格布赛鲁晚期、拉噶、桑达隆果、普兰多瓦、曲龙萨扎及古格王国遗址的样本,结合已发表的阿里地区的数据,样本的绝对年代跨度为距今3500年至150年(图1),为系统性重建青藏高原西部地区距今3500年以来的人群遗传演化历史提供了基础。

研究结果显示高原西部古人群遗传成分最接近高原南部古人群,且距今3500年至今主体遗传成分始终保持稳定,同时也与高原内外部古人群之间存在复杂而频繁的互动历史。本研究是针对高原西部古人群的系统性、长时间尺度的古遗传学研究,对于深入理解高原内部古人群之间及高原古人群与邻近的南亚、中亚古人群的互动历史具有重要意义。

一、高原西部古人群的遗传特征及高原内部古人群的互动

此前对高原西部古人群的遗传历史的了解极为有限,仅从一个距今2300年的遗址推测,西部人群和中亚人群发生过一定的遗传交流,但具体发生交流的时间及其在高原西部的影响范围并不清楚。此研究通过高原西部多个不同时空的遗址的遗传信息,基本复原了其数千年来的遗传和交流历史。

研究发现,距今3500年的阿里古人群与高原南部人群遗传成分相似,并未携带额外的中亚或南亚的遗传成分。这样的遗传成分在阿里西北部稳定地维持了一千余年——距今2300年的格布赛鲁晚期及拉噶人群,其遗传成分几乎与距今3500年的格布赛鲁人群一致。也就是说,这个时期的阿里人群主要携带有高原南部古人群的遗传成分,而中亚或南亚的遗传成分要在更晚的时间才逐步影响到这一地区。

此后,也就是距今2300年开始,部分阿里西北部遗址中出现了中亚相关成分的信号,但直至距今150年中亚成分占比仍不足15%。总体来看,阿里本土遗传成分在距今3500年至150年,始终占据主导(图2)。

从阿里古人群的遗传成分来看,高原内部也发生过多次人群扩散与交流。距今3500年高原南部及西部的古人群遗传特征已经高度相似,说明此前很可能已发生过自高原南部向高原西部的扩散。另外,相较阿里西北部人群,阿里东南部孔雀河至象泉河上游地区的距今1800年至1600年人群,受到了高原南部古人群的进一步影响。这说明可能早在7世纪初吐蕃向高原西部扩张之前,高原南部人群已经再次开始向西部扩张。综上所述,高原南部与西部古人群之间的相互作用远比历史文献所记载的要复杂,早在距今1800年之前已发生过多次的自高原南部向高原西部的人群扩张,并且这种人群扩张的遗传影响呈现出与地理位置相关的梯度变化的模式。

二、高原西部古人群与高原外人群的互动过程

虽然距今2300年左右,中亚相关成分开始影响部分阿里人群,但中亚成分在这些人群基因组中所占比例较低(仅占小于5%的比例)。这些结果一方面为高原古人群与临近新疆地区、中亚及南亚古人群的文化互动提供了遗传学证据,另一方面也反应了这样跨高原的文化互动其伴随的人群迁徙和混合较为有限。

距今2000年开始,南亚相关遗传成分也影响了阿里地区。有趣的是,影响阿里地区古人群的南亚相关遗传成分,来自于定居在中亚地区的混合人群。这一人群在遗传上携带中亚及南亚人群相关遗传成分,但在文化上具有典型的南亚文化的因素。此前研究认为他们是南亚印度河流域文明迁徙至中亚地区定居的移民。这是首次发现南亚人群相关遗传成分影响到了青藏高原地区的古人群,为探究高原古人群与印度河流域文明相关古人群的互动提供了线索。

公元9世纪,随着吐蕃政权衰微,吐蕃王室后裔在阿里地区建立了古格政权,直到公元17世纪,古格王国覆灭。作为吐蕃世系的延续,古格王朝人群是了解吐蕃末代人群的遗传特征的重要窗口。本项目于古格王朝遗址中采集的一例古人类样本,显示出了受到中亚人群影响的信号,且基因组中中亚成分

比例高达31%(图2)。这一混合事件估计发生时间在公元1353年左右,恰好处于古格王朝繁盛的时期。这项新发现表明,除了历史记录中与南亚王国的联系,古格王朝还与中亚王国人群发生过人群交流与互动。

三、高原西部早期社群内人群亲缘关系

新研究对高原西部早期遗址个体间的亲缘关系进行了探索。在距今2300年的格布赛鲁晚期墓葬中,发现了由一名父亲及两个儿子构成的二代家庭结构,同时该遗址与距今1800年的普兰多瓦遗址主要为男性个体,且Y染色体单倍型多样性显著低于线粒体单倍型,说明二者可能是父系继承为主导的社群。而距今1600年的曲龙萨扎墓葬中,则存在第二代与第三代后代通过母系亲缘关系相连的家庭,展现了母系亲缘关系在该家庭中的地位,结合性别比及父系母系遗传多样性模式,体现了相对均衡的父系母系继承结构。新研究是对高原早期遗址人群个体亲缘关系的首次探索,同时也期待未来更多样本的研究,对这一问题进行更系统的挖掘。

青藏高原西部地区由于海拔高,自然环境恶劣,人类学及考古学研究相对薄弱,尤其是早期古人群的迁徙演化及其与临近地区古人群的互动过程,此前研究存在较大空白。本研究通过遗传学与考古学手段的结合,系统性地探究了高原西部古人群3500年前至今的人群遗传演化过程。令人意外的是,高原西部古人群在主体遗传成分自3500年前至今保持连续性的同时,与临近的高原南部地区,高原外中亚及南亚地区的古人群也存在复杂而频繁的互动。其中在高原内部,至少1800年之前高原南部人群就曾多次向西部扩张;而在跨高原方面,自2300年前中亚相关遗传成分有限地影响了高原西部地区,至少1900年前南亚相关成分也影响到了这一区域古人群,并且古格人群也与中亚古人群有未被文献记录的复杂互动。此外,本课题还通过古DNA手段,探究了高原西部遗址中个体间亲缘关系情况,并重建了部分早期遗址内部家庭结构。青藏高原是东亚连接中亚与南亚的桥梁,本研究的结果对于理解对高原古人群的遗传特征,及其与外部中亚及南亚古人群的遗传与文化交流过程都具有重要意义。

本文的通讯作者为中国科学院古脊椎所付巧妹研究员,第一作者为古脊椎所博士研究生白帆、刘逸宸副研究员和西藏自治区文物保护研究所夏格旺堆研究员。本研究由国家自然科学基金、中国科学院项目资助。

论文链接:https://doi.org/10.1016/j.cub.2024.04.068