兩個神秘祖先在現代人類DNA中現形：《科學》新技術定位「幽靈祖先」與「超級古老祖先」

2026年7月30日，美國加州大學柏克萊分校研究團隊在《科學》（Science）雜誌發表一項成果，宣布在現代人類基因組中定位了來自兩個未知遠古祖先的DNA區域——一個是分化於約80萬年前的「幽靈祖先」，另一個是距今180萬年的「超級古老祖先」。研究借助團隊自主研發的家譜重建技術，首次繪製出這些隱秘祖先在人類基因組中的分布圖譜，並釐清了基因交流發生的時間線。

這一發現向人們揭示：人類進化並非像一棵不斷分叉的樹，而更像一張由反覆遷徙與混血編織成的網路。

無需古DNA：重組圖就是紀錄

此前科學家已經確認，智人大約5萬年前走出非洲後，曾與尼安德特人和丹尼索瓦人這兩大古人類群體雜交，他們的DNA至今仍留在現代人體內。但基因組中還有更早的混血痕跡，而那些已經滅絕的古人類沒有留下任何可供定序的遺傳物質，其對基因的貢獻難以辨認。

柏克萊分校分子與細胞生物學副教授普麗亞·穆爾賈尼（Priya Moorjani）團隊另闢蹊徑，開發出「透過祖先重組圖估計追蹤古老貢獻」（TRACE）的技術。其原理是利用世界各地現代個體的全基因組數據，重建基因組中的家譜關係，即「祖先重組圖」（ARG），描繪DNA片段如何經由共同祖先一路傳遞至今。穆爾賈尼解釋，這一重組圖保存了過去的紀錄，即使沒有古代DNA，也能發現滅絕人類群體的遺傳貢獻。

作為驗證，TRACE正確識別了與尼安德特人定序基因組相匹配的區域——尼安德特DNA約佔現代人類基因組的1%；也在亞洲和大洋洲人群中準確找出了已知的丹尼索瓦人基因滲入區域。但真正的新發現，藏在那些既不匹配尼安德特人、也不匹配丹尼索瓦人的古老片段裡。

兩位隱秘祖先，兩段古老往事

這些DNA片段來自兩個不同的古人類譜系，滲入時間也各不相同。

第一個被研究者稱為「幽靈祖先」。這個譜系大約在80萬年前——與尼安德特人、丹尼索瓦人分化的時期相當——從現代人類譜系分離出去，之後在5萬年前，即智人最近一次大規模走出非洲之前，與非洲的現代人類發生通婚。此前學界曾推測「幽靈祖先」可能存在，但一直無法確定其是否只存在於非洲人群中、混血發生在何時。新研究首次在基因組上圈定了屬於這條譜系的位置，證實「幽靈祖先」存在於所有現代人類之中，而非非洲人獨有——每個現代人約有0.5%到1%的基因組來自這一譜系，規模與尼安德特人的貢獻大體相當。

第二個「超級古老祖先」更為驚人。這是一個分化於180萬年前的古人類譜系，它並沒有直接與現代人類雜交，而是先與歐亞大陸的丹尼索瓦人混血；丹尼索瓦人後來又與智人通婚，將其中一小部分超古老DNA帶進了現代人類。研究人員僅分析大洋洲人群的基因組便恢復了這條線索——這些太平洋島民的丹尼索瓦人DNA比例有的會高達4%，而丹尼索瓦人自身攜帶約3%到5%的超級古老祖先DNA。

交錯的人類進化史

這些發現凸顯，在過去一百萬年間，早期現代人類不僅與非洲、歐亞大陸的眾多古人類群體長期共存，而且彼此在基因上足夠接近，能夠反覆雜交。穆爾賈尼說：「藉助尼安德特人和丹尼索瓦人的古DNA，再加上新的家譜方法，我們了解到人類群體之間的雜交在歷史上非常普遍。我們常常把人類進化想像成一棵分支的樹，但新數據揭示，這其實是相互交織的歷史。」

值得注意的是，許多古老片段富集在與免疫和代謝功能相關的基因組區域。研究人員認為這並不令人意外，因為適應新的病原體和食物來源一直是人類進化中最強烈的選擇壓力之一；透過雜交引入的新變異為天擇提供了額外「原材料」，其中有利變異得以在世代中保留傳播。此前研究已有例證：青藏高原人群適應高原環境的EPAS1基因，就被證實源自丹尼索瓦人。

至於兩位神秘祖先的真實身分，目前尚無定論。推斷出的分化時間與80萬年前非洲中更新世古人類群體、以及180萬年前歐亞直立人的存續時期存在重疊。隨著全球基因組資料庫日益多樣、丹尼索瓦人基因組陸續發表，這些祖先的身分有望逐漸浮出水面。

論文共同第一作者為柏克萊博士生張玉林（Yulin Zhang）與約翰霍普金斯大學博士後阿瓊·比丹達（Arjun Biddanda），通訊作者為普麗亞·穆爾賈尼。原文：Science（DOI: 10.1126/science.aef8874）。本文據科技日報、中國科學院新聞及UC Berkeley News公開資訊整理。